Grafik Berat Badan dan Tinggi Badan Anak dengan CdLS (Cornelia de Lange Syndrome)

 Gak terasa Hafidz umurnya sudah 4 tahun, Alhamdulillah... Setiap Hafidz ulang tahun, kita barengin dengan kumpul kumpul keluarga dan makan bersama, ada juga yang sekalian nempel sama arisan keluarga, hehehehe.. gak perlu sebar undangan, dan biasanya beli kue trus bagi rame rame. Alasan utama nya ya simpel, karena kalo di jadikan acara beneran juga Hafidz nya belum paham, ngeliat orang ngumpul rame rame aja Hafidz belum tentu nyaman walaupun di rumah sendiri, masih lebih sering dan lebih seru main sama tangan sendiri daripada liat orang rame. :)

Sebelumnya saya sudah pernah cerita sedikit tentang tumbuh kembang Hafidz. Pertama kali Hafidz diperkenalkan dengan rehabilitisai medis adalah saat Hafidz dirawat di Singapore karena pneumonia nya, dan saat itu sekalian konsultasi tumbuh kembang dengan dokter disana, Hafidz baru berusia 9 bulan, Dan karena masalah utamanya adalah kemampuan minum yang belum baik, terapi nya fokus untuk menguatkan oromotor nya. Saya di ajarkan teknik memijat daerah muka, mulut dan dagu Hafidz. Untuk terapi motorik, kami mulai rutin bawa Hafidz ke rumah sakit setelah Hafidz berusia diatas satu tahun, setelah terlihat lebih memungkinkan dan kuat untuk di bawa keluar rumah setelah operasi. Sampai sekarang, Hafidz masih rutin terapi motorik 2 kali seminggu, dan sampai berumur 4 tahun skrg ini, Hafidz masih belajar duduk dan merangkak. Blm bisa berjalan. Ada wacana Hafidz di pakaikan korset punggung untuk memperbaiki postur Hafidz yang bungkuk agar posisi duduk nya lebih baik dan lebih kuat. 

Untuk masalah pertumbuhan, Hafidz memang terlihat mungil  untuk anak seumurannya. Kalau berat badan dan tinggi badan Hafidz dan teman temannya di plot di grafik TB dan BB yang umum digunakan pada anak normal, maka akan banyak anak anak CdLS yang dinilai "gagal tumbuh", yang biasanya fokus pada berat badan. Tidak jarang orang tua anak CdLS mempertimbangkan untuk memberikan formula tinggi kalori atau suplemen makanan dan/atau meningkatkan jumlah pemberian makan per hari untuk mengejar "ketertinggalan" yang terlihat di grafik yang biasa di gunakan. Saat ini, tidak ada bukti kuat yang memperlihatkan keuntungan jangka panjang dari hal hal diatas 

Apa yang sering tidak disadari oleh dokter dan petugas medis yang tidak familiar dengan anak CdLS adalah, walaupun berat badan anak CdLS bertambah dengan lambat, pertumbuhan mereka biasanya sesuai dengan tinggi badan dari waktu ke waktu 

agar dapat membantu pemahaman akan hal ini secara lebih baik, Direktur Medis CdLS Foundation USA Antonie D. Kline, M.D., dan koleganya mengembangkan grafik pertumbuhan yang spesifik untuk anak CdLS laki-laki dan perempuan, berdasarkan penelitian dan data yang telah dikumpulkan selama bertahun tahun. 

Jadi, setelah membaca ulasan ini di CdLS Foundation USA, saya juga coba plot TB dan BB Hafidz. hehehehe... Kalau dilihat sih Hafidz gak kurus dan gak gemuk juga. Saat ini berat badannya sekitar 11 kg, aktif dan kalo lagi main main batere nya ky nya gak habis habis :).. Saya angsur angsur ya plot growth chart nya. Untuk Growth Chart yang lengkap, silahkan download di www.cdlsusa.org

Grafik BB Anak Laki laki, usia 0-36 bulan

Grafik BB anak laki laki usia 2 th- 18 th

Tinggi badan laki laki usia 2-18 tahun

Ukuran lingkar kepala 

Ukuran berat badannya menggunakan satuan pound, dimana 1 pound = 453,59 gram. Dan satuan panjang nya menggunakan inch, 1 inch = 2,54 cm. Keterangan dibawah disebutkan BDLS (Brachmann De Lange Syndrome) yaitu nama lain untuk CdLS (Cornelia de Lange Syndrome)
Grafik ini digunakan di Amerika, untuk Indonesia sendiri belum ada. Tapi gak ada salah nya coba coba plot. Untuk kondisi Hafidz dari beberap grafik di atas, sepertinya masih dalam ukuran rata rata anak CdLS. yey!. No pressure Hafidz, Mommy is just plotting numbers, you just keep playing and smiling, and it's all that matters :).   

Weekend Rush - Infeksi Kulit Sekitar Gastric Button

Akhir minggu ini justru sibuk ke dokter, karena kulit sekitar button Hafidz memerah dan bengkak. Sebelumnya belum pernah seperti ini, padahal Hafidz sudah pakai Button sejak usia 9 bulan (Hafidz skrg 4 tahun). Bisa di bilang, perawatan button di rumah dapat dilakukan dengan baik dan terjaga kebersihannya. Kenapa skrg baru infeksi? 

Hmmm... Ini ada hubungannya dengan 'kepandaian' Hafidz  yang baru. Hafidz sekarang sudah jago garuk garuk perut nya. oh nooooo!!.. Waktu dulu, belum pinter meggaruk, biasanya hanya pukul pukul perut nya sendiri, tapi gak keras. Mungkin waktu itu terasa gatal tapi gak tau mau diapain. 

Anak dengan Button di perut rata rata memiliki permasalahan yang sama. Mau gak mau harus maklum bahwa pasti ada rembesan yang keluar dari lambung dan membasahi kulit sekitar button, karena basah, jadi gatal. Nah, sekarang kalau terasa gatal Hafidz sudah bisa memposisikan tangannya tepat ke perut daerah button dan menggaruk dengan puas. 

Waktu pertama kali saya tau Hafidz bisa garuk, rasanya mau marah tapi gak bisa. Kalau Hafidz sedang main biasanya suka bersuara sendiri, aktif guling guling, dan ada suara mainan. Kalau semakin lama semakin anteng dan diam saja, naaaah, harus segera di cek.Ternyata benar, Hafidz sedang garuk garuk dengan puas dan bertenaga, jaringan granulasi nya sampai berdarah. Kemudian jaringan nya infeksi dan akhirnya merah dan bengkak. Waktu itu hari Jumat, kita bawa Hafidz ke dokter Gastro Anak, yang baru pertama kali bertemu Hafidz, konsultasi nya berlangsung lama, dokter nya sepertinya tertarik dengan sindrom Hafidz. Hari Sabtu, bengkak dan merah nya masih ada, dan ada keluar nanah :(. Hafidz kita bawa ke dokter bedah anak, diberikan sirup antibiotik. Dokter nya menyarankan, jaringan granulasi (yang warna merah seperti daging) di beri Albothyl agar mengecil. Hari Minggu nya (saat saya buat blog ini), Hafidz rewel, badannya sedikit hangat (suhu nya masih di bawah 38), bengkak dan merah di kulit bertambah besar dan luas, Saya khawatir sekali, sudah terbayang kondisi yang buruk buruk. Sampai saat ini tidak ada masalah dalam pemberian bubur dan susu, sama seperti hari hari lain, tetap beri makan lewat selang seperti biasa. Cepat sembuh ya Hafidz, Mommy is so worried...  

Saat ini kami sedang memesan button yang baru, dan kami berencana untuk ganti dari BARD Button ke Mic-Key Button, masih dalam pemesanan ke Singapore (belum ada Toko Alkes di Indonesia yang jual). Semoga button nya bisa segera di ambil, pengalaman sebelumnya, barang baru bisa diambil 3 minggu setelah pemesanan. 

Ini salah satu tantangan kami punya anak dengan kebutuhan khusus. Untuk Feeding Hafidz, segala perlengkapanya tidak ada di jual di Indonesia. Kecuali Syringe, itu pun beli Syringe masih ada jarum nya. Sulit mencari syringe yang di jual tanpa jarum. 

Alat alat yang harus di beli di Singapore adalah: Mesin pompa susu (Feeding Pump), Feeding Bags (kantong susu yang di pakai setiap hari), selang makan yang harus connect ke button, serta consumables penunjang lainnya. Yang saya kenal, ada 2 anak special needs yang lain yang menggunakan Feeding Pump, dan kami semua memiliki tantangan yang sama, harus beli ke Singapore, bukan hal yang mudah dan banyak arrangement. Semoga kami selalu dimudahkan dalam memenuhi kebutuhan anak anak kami,,, aaammiiin

Berdoa suatu saat alat alat kesehatan di Indonesia semakin lengkap dan terjangkau oleh masyarakat, atau ada sistem asuransi yang mengcover anak anak dengan kebutuhan khusus dan juga mengcover segala kebutuhan harian yang digunakan, sehingga kekhawatiran kami sebagai orang tua bisa berkurang dan tidak perlu harus ke negara tetangga untuk beli perlengkapan medis. Aaaaamiiin... 

Infeksi hari kedua

Mata Cantik Cornelia de Lange Syndrome - Rentan Infeksi dan Radang

Anak CdLS punya bulu mata yang lentik dan panjang, termasuk Hafidz. Banyak orang yang nanya : "waktu kecil bulu mata nya di gunting ya?" waaah mana beraniiiiii... motong kuku Hafidz aja waktu dulu harus mengumpulkan keberanian. Apalagi menggunting bulu mata. Bahaya loh itu, jangan dicoba!! Selain bulu mata yang khas, kelopak mata Hafidz juga lemah, jd tidak menutup sempurna saat tidur. Memang Hafidz bisa mengedipkan mata, tapi bisa dibilang jarang. Mengedipkan mata itu penting, untuk membersihkan mata dari kotoran. Coba kalo lama lama menahan mata gak berkedip, mata kita bisa perih.
Permasalahan lain, Saluran air mata di kedua mata Hafidz juga masih belum sempurna, Air mata juga ada saluran nya, dialirkan ke dalam lubang lubang kecil dan masuk ke saluran air mata yang bermuara di dalam hidung. Pada Hafidz saluran ini gak semua nya berfungsi dengan baik. Alhasil, Hafidz selalu mengeluarkan air mata. Kalau air mata tergenang, bisa jadi media pertumbuhan kuman, dan jadinya gampang terkena infeksi.

Itu lah yang sering terjadi pada anak CdLS (Cornelia de Lange Syndrome). Hafidz sejak kecil mata nya selalu belekan (banyak kotoran mata), terutama mata kiri, Barangkali karena dari kecil Hafidz lebih suka tidur miring kiri, jadi lebih cepat kotor. Biasanya dirumah mata Hafidz sering di kompres dengan air hangat, terutama saat mandi. Belekan nya hilang dan mata Hafidz jadi bersih.
Tapi kejadiannya gak selalu seperti itu, Sampai Hafidz berusia 4 tahun, Kami sudah 2 kali bawa Hafidz ke dokter mata karena mata kiri nya merah, bengkak dan banyak kotoran. Yang pertama kali Hafidz umur 1 tahun 3 bulan, dokter kasi obat tetes, dan mata Hafidz membaik gak merah lagi. Yang terakhir saat Hafidz berumur 4 tahun 1 bulan. Kesimpulan dokter, ada infeksi dan peradangan kronik di mata kiri Hafidz. Hafidz dikasi obat tetes lagi dan dianjurkan kompres air hangat, dan disuruh kontrol setelah 2 minggu.

Setelah 2 minggu, kami datang lagi untuk cek kondisi mata Hafidz. Hasilnya, sudah tidak ada infeksi, tp masih ada peradangan. Peradangan yang disebabkan saluran air mata yang tidak lancar seperti cerita diatas. Oleh dokter Hafidz dikasi obat tetes mata lagi dan kontrol setelah 2 bulan, Obat Mata Hafidz yang pertama mengandung antibiotik dan kortikosteroid. Obat yang kedua mengandung antibiotik (Tobramycin). Saat ini kondisi mata Hafidz tidak merah, tapi sesekali kelopak matanya masih bengkak dan masih ada belekan terutama bangun pagi.

Penjelasan dari dokternya, saluran air mata Hafidz masih ada kemungkinan untuk membaik seiring dengan bertambah nya umur Hafidz, Jadi untuk saat ini sambil mengobati radang nya, we should wait and see, Memang dokter nya kasih gambaran, kalau seandainya kondisi ini terjadi terus dan tidak ada perbaikan, kemungkinan diperlukan intervensi dokter mata rekonstruksi. Saluran mata yang menutup atau sempit dilebarkan dengan memasukkan semacam cincin silinder agar salurannya terbuka, diharapkan drainase lancar dan air mata Hafidz tidak 'menggenang' lagi, kuman jadi tidak tumbuh, infeksi dan peradangan dapat dicegah. Cincin ini pun kalau Hafidz bertambah besar, kemungkinan di remove kembali.

Oh iya, saran dokter nya, sering lakukan pijat daerah mata terutama di daerah pangkal hidung dengan air hangat untuk melancarkan saluran air mata nya, Sejauh ini Hafidz mau gak mau juga di pijat daerah mata, tergantung mood heheheh, sesekali Hafidz senang di pijat saking suka bisa sampe ngantuk. :)

Ini beberapa foto Hafidz dengan mata 'cantik' nya :)

Tidur dengan mata setengah terbuka

Ini bukan hasil gunting bulu mata waktu bayi yaaaaaa :)