Apa itu Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) ?

Apa itu Cornelia de Lange Syndrome?

Blog saya kali ini kita akan membahas sedikit demi sedikit mengenai CdLS, mulai dari pengertian, angka kejadian, kriteria diagnosis, pengobatan, tumbuh kembang dan masalah perilaku pada anak anak CdLS. Saat ini sudah banyak informasi yang bisa di dapatkan mengenai CdLS di internet, namun kebanyakan masih dalamtulisan berbahasa Inggris. Sebagian besar informasi yang saya dapatkan berasal dari jurnal kedokteran, dan dari Organisasi CdLS USA. Mengapa dari sana? Disana sudah memiliki tim dokter ahli yang sudah berpengalaman menangani pasien CdLS selama bertahun tahun, kemudian telah melakukan banyak research terkait CdLS dan telah mengumpulkan data data selama beberaapa tahun, sehingga, telah banyak rumusan rumusan penting pengelolaan dan tatalaksana CdLS yang terus berkembang namun digunakan sebagai acuan dalam menangani anak anak dengan sindrom ini. Mudah mudahan tulisan saya mengenai CdLS dalam bahasa Indonesia ini bisa bermanfaat untuk yang membaca, terutama untuk saya J . Kita akan bahas satu satu satu, untuk sekarang, kita lihat pengertian dan kriteria diagnosis nya dulu ya J

Cornelia de Lange Syndrome

Pengertian

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) merupakan kelainan genetic yang muncul sejak lahir, tapi tidak selalu terdiagnosa saat lahir. Sindrom ini menyebabkan berbagai permasalahan fisik, kognitif dan berbagai masalah kesehatan. Tidak ada perbedaan angka kejadian CdLS pada laki laki dan perempuan, dan dapat ditemukan di semua ras, dan latar belakang etnic. Angka kejadian CdLS diperkirakan 1:10.000 angka kelahiran hidup (Cornelia de Lange Syndrome Foundation, 2010)

Cornelia de Lange Syndrome pertama kali di perkenalkan oleh dr Cornelia de Lange pada tahun 1933. CdLS di jabarkan sebagai sindrom yang mempengaruhi banyak sistem yang melibatkan malformasi kongenital, retardasi mental dan keterlambatan perkembangan sistem syaraf. ( Toker, Ay, Yeler, & Sezgn, 2009, hal. 289)

Kriteria Diagnosis

Kriteria Diagnosis CdLS di buat oleh CdLS Foundation’s Medical Director Antonie Kline, MD, kolaborasi dengan anggota Clinical Advisory Board of the CdLS Foundation and the Scientific Advisory Committee of the World’s CdLS Federation.

Jika tes molecular telah menunjukkan adanya mutasi pada gen yang berhubungan dengan CdLS, maka dapat dikatakan bahwa seseorang memang memiliki CdLS. Jika tes molecular belum dilakukan, temuan klinik yang memenuhi kriteria diantaranya bentuk wajah yang khas, ditambah 2 atau 3 dari 6 kategori sistem lain yang terpengaruh. Sedikitnya 1 dari 6 kriteria harus mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan atau perilaku. Jika kriteria ini dipenuhi, dapat dikatakan seseorang memiliki CdLS

Diagnosis CdLS :

• -          Hasil positif pada tes terkait mutasi pada gen yang berkaitan dengan CdLS, ATAU
• -          Adanya bentuk wajah yang khas dan pemeriksaan fisik lain yang memenuhi 2 kriteria mayor, ATAU
• -          Adanya bentuk wajah yang khas, 1 kriteria mayor ditambah 2 krtiteria lain (Mayor atau Minor)

BENTUK WAJAH

1. -           Alis mata yang menyatu di  tengah dan ditambah lebih dari 3 ciri ciri dibawah ini:    
2. -           Bulu mata yang panjang
3. -          Hidung pendek dengan lubang hidung sedikit menengadah ke atas
4. -          Jarak antara bibir atas dan hidung yang panjang
5. -          Pangkal hidung luas atau datar
6. -          Dagu kecil atau petak
7. -          Bibir tipis, dengan sudut menurun (downturn)
8. -          Celah langit langit mulut yang tinggi
9. -          Gigi jarang atau gigi yang tidak tumbuh

KRITERIA MAYOR

  Pertumbuhan (>2 kriteria berikut) :

-        -  BB/Umur dibawah 5 percentil

      TB/Umur dibawah 5 percentil

-          Lingkar kepala disbanding umur dibawah 5 percentil

2.       Perkembangan (>1 kriteria berikut):

-         Developmental Delay (keterlambatan tumbuh kembang) atau gangguan intelektual dengan gangguan bahasa yang sangat terpengaruh daripada kemampuan motorik

-          Kesulitan belajar

3.       Perilaku (>2 kriteria berikut):

-          Attention Deficit Disorder (ADD) ditambah hiperaktif

-          Karakteristik Obsessive-Compulsive

-          Anxietas (gelisah)

-          Selalu bergerak

-          Agresif

-          Perilaku menyakiti diri sendiri

-          Menarik diri atau sangat pemalu

-          Perilaku seperti Autis

KRITERIA MINOR

1.       MUSKULOSKELETAL (1 atau lebih dari kriteria berikut):

-          Tidak ada lengan bawah atau lengan atas

-          Dijumpai 3 atau lebih dari penemuan di bawah ini ATAU tangan dan kaki yang kecil DAN/ATAU tidak adanya beberapa jari dengan 2 atau lebih dari penemuan di bawah ini:

-          Jari kelima yang bengkok

-          Garis tangan abnormal

-          Dilokasi siku / ekstensi abnormal pada siku

-          Jempol yang lebih proksimal

-          Jari kaki kedua dan ketiga yang berhimpitan/menyatu

-          Skoliosis

-          Deformitas tulang dada atau rongga dada

-          Dislokasi atau dysplasia panggul

2.       SENSORINEURAL/KULIT (3 atau lebih dari ciri ciri berikut):

-          Kelopak mata lemah (tampak mengantuk)

-          Malformasi saluran air mata atau peradangan kelopak mata

-          Rabun dekat

-          Malformasi mata berat

-          Gangguan pendengaran

-          Kejang

-          Kulit seperti bercak bercak (mottled appearance)

-          Rambut tubuh yang banyak

-          Putting susu kecil dan atau udel (pusar) kecil

3.       Sistem sistem lain (3 atau lebih dari ciri berikut)

-          Malformasi/malrotasi  gastrointestinal

-          Hernia diafragmatika

-          Reflux Gastrointestinal

-          Langit mulut terbelah atau berselaput

-          CHD (Congenital Heart Disease)

-          Mikropenis

-          Kelainan muara urethra

-          Undescendus Testis (Testis tidak turun)

-          Malformasi Saluran kemih

Sumber :

-          Cornelia de Lange Syndrome Foundation. (2010a). Retrieved from http://www.cdlsusa.org/ what-is-cdls/diagnosis-of-cdls.htm CdLS USA organization

Toker, A., Ay, S., Yeler, H., & Sezgin, I. (2009). Dental findings in Cornelia de Lange syndrome. Yonsei Medical Journal, 50(2), 289-292. doi:10.3349/ymj.2009.50.2.289


Dari semua ciri ciri fisik diatas (Hafidz belum pernah tes genetik spesifik untuk CdLS), yang di jumpai pada Hafidz adalah: 
Bentuk Wajah:
- Alis mata menyatu ditengah, bulu mata panjang, Hidung seperti ciri ciri bentuk wajah yang sudah di jelaskan diatas, bibir tipis dengan sudut menurun, langit langit mulut tinggi, gigi yang jarang 

Kriteria Mayor yang ada pada Hafidz :

Pertumbuhan: meets all the criteria (lain waktu kita bahas ini ya :)

Perkembangan : Developmental delays, delayed speech yang lebih terpengaruh di banding kemampuan motorik, kesulitan belajar
Perilaku Hafidz: Attention Deficit Disorder, Obsessive Compulsive, selalu bergerak, perilaku seperti autisic.

Kriteria Minor yang ada pada Hafidz:
Jari kelima yang bengkok, Garis tangan abnormal, ibu jari lebih proximal, kemungkinan ada scoliosis dan hip displasia 
Kelopak mata seperti mengantuk, malformasi saluran air mata (Hafidz selalu mengeluarkan air mata karena aliran air mata tidak lancar, jadi sering belekan juga, saat ini sedang infeksi (blepharoconjunctivitis dan sedang di kasi obat tetes mata dari dokternya, kontrol 2 minggu lagi)
Gangguan pendengaran (Hafidz sudah punya alat bantu dengar, and it's always a struggle putting them on, and he hates them!)
Bercak bercak pada kulit (mottled appearance skin), rambut di badan yang sangat banyak, puting susu yang kecil, pusar yang kecil

masalah kesehatan lain yang juga di jumpai:
GERD, Micropenis, Undescendus Testis.