Mic-Key Button and Appointment Trip to Jakarta

Kali ini saya akan update tentang kondisi button dan infeksi nya.. Cerita terakhir saya tentang Infeksi di kulit sekitar button Hafidz. Setelah ke dokter dan dapat obat antibiotik, infeksi nya belum berkurang, masih banyak rembesan dan kulit sekitar button masih memerah. Kemudian oleh dokter dilakukan kultur terhadap pus (nanah) dari lokasi infeksi. Setelah 4 hari hasil kultur menunjukkan adanya infeksi gabungan antara bakteri Enterobacter Chloacaeae dan ditemukan nya sel ragi dan hifa jamur, Dari hasil kultur ini, Hafidz di berikan pengobatan antibiotik dan anti jamur. Dari hasil Sensitifitas obat, Hafidz di berikan Bactrim dan Fluconazole puyer. Pengobatan di lakukan selama seminggu. Juga di lakukan USG untuk mengetahui kondis infeksi di sekitar stoma. Hasil USG menunjukkan adanya kecenderungan pembentukan abses di jaringan subkutis, Ini juga menjadi alasan dokter untuk tetap melanjutkan pemberian Antibiotik hingga 10 hari.

Karena infeksi ini juga, stoma Hafidz jadi lebih besar, dan Bard Button yang terkenal sulit lepas, bisa copot sendiri saat Hafidz aktif bermain!. Kejadian copot ini sempat terjadi 2 kali di rumah, yang kedua copot karena di tarik Hafidz, hahahahaa... daaaaan tentu saja copot nya di hari Minggu biar lengkap panik mama nya (you picked the right day to make chaos little man!). Karena poli dokter bedah anak nya gak buka, Saya memberanikan diri untuk coba pasang sendiri. Button nya di sterilkan dulu dengan cairan chlorin. Dalam 1 set perlengkapan BARD Button memang disediakan alat obturator untuk memasang Button nya. Alhamdulillah Button nya dapat kembali di pasang tanpa perlu ke rumah sakit. Biasanya pemasangan Bard Button ini agak sulit terutaman jika ukuran stoma kecil, anak akan merasa kesakitan dan sedikit berdarah, ada beberapa dokter yang menggunakan obat bius saat pemasangan agar anak tidak kesakitan. Saat saya pasang Button ke Hafidz, sama sekali Hafidz tidak kesakitan, barangkali karena stoma Hafidz sudah kegedean ya, gak perlu obat bius juga.

Terkait dengan button Hafidz yang sudah harus diganti karena kondisi nya juga sudah tidak baik, saya harus menunggu suami yang pergi ke Singapore untuk membeli Button yang baru (yang kami tahu, di Indonesia belum ada toko atau RS yang jual). Setelah button nya sampai di Pekanbaru, kami menemui dokter bedah anak untuk membantu pemasangan, Button yang di beli kali ini sudah tidak merk Bard lagi, tapi kami mencoba button merk baru yaitu Mic-Key Button size 14Frx1,5cm. Saat dipasang, dokter merasa button nya kekecilan. Dan benar saja, setelah sampai di rumah, banyak sekali susu yang merembes dari sisi button dan belum pernah merembes separah ini sebelum nya. Malam hari saat diberikan susu dengan menggunakan feeding pump, harus bolak balik ganti baju Hafidz yang basah.

Saya pun curhat masalah ini ke salah satu ortu CdLS yang anaknya juga menggunakan Mic-Key button. Pemasangan Mic-Key Button nya di lakukan oleh dokter gastro anak di Jkt, dr Hanifah Oswari SpA (K). Dengan berbagai pertimbangan, akhirnya saya dan suami membawa Hafidz ke Jkt untuk bertemu dan konsultasi dengan dr Hanifa SpA di klinik Kiddie Care daerah Sunter. Menurut dr Hanifa, memang benar ukuran button nya kekecilan, dan akhirnya button Hafidz diganti dengan Mic-Key Button size 20Frx1,5 cm. Sehari setelah pemasangan button yang baru, saya perhatikan masih ada rembesan, sehingga kami bawa lagi Hafidz ke dokter Hanifa untuk konsultasi sebelum pulang ke Pekanbaru. Oleh dokter, dilakukan trial pengecilan ukuran stoma dengan melepaskan button untuk beberapa jam, sambil stoma ditutup dengan kassa steril. Teorinya jika stoma di biarkan terbuka tanpa ada button atau kateter, ukuran stoma akan mengecil. Setelah dilepas hampir  2 jam, button, ukuran stoma memang terasa lebih kecil karena saat dokter memasang button kembali, terasa ada tahanan yang sebelumnya tidak ada. Dokter pun menyarankan jika sampai di Pekanbaru rembesan nya masih banyak, coba trial copot lagi button nya selama beberapa jam. Dan untuk jaringan granulasi yang ada di sisi stoma, dapat di berikan albothyl 2 kali sehari sampai berubah warna dengan cutton buds agar ukuran nya mengecil.

Saat saya menulis blog ini, sudah 10 hari sejak pemasangan Mic-Key Button yang baru. Hasil nya: Alhamdulillah rembesan nya sudah mulai berkurang walaupunmasih ada, kulit kemerahan di sekitar stoma juga masih ada karena rembesan masih tetap ada, walaupun sesekali Hafidz masih merasa gatal dan selalu ingin garuk setiap gak pakai baju..

Selama perjalanan, dari Pekanbaru ke Jkt Hafidz di kasi susu dengan feeding pump.. tantangannya adalah: mencari tempat untuk menggantungkan kantong susu. Di pesawat, kantong susu di gantung di ujung meja kursi penumpang, dan di tempat makan, kantong susu di gantung seadanya di pegangan Stroller, hahahaha,,, terasa sekali perlu nya Backpack khusus feeding pump kalo udah begini. Semoga bisa segera di beli deh amiiiin :)...

Hafidz and his feeding pump

Menunggu giliran ketemu dokter di KiddieCare 

Senang setelah pasang Button baru :)

Puas guling sana sini 

Mic-key Button 

lanjut gantung gantung feeding pump di hotel :b

Di Terminal keberangkatan menunggu pesawat pulang ke Pekanbaru sambil continuous feeding 

Grafik Berat Badan dan Tinggi Badan Anak dengan CdLS (Cornelia de Lange Syndrome)

 Gak terasa Hafidz umurnya sudah 4 tahun, Alhamdulillah... Setiap Hafidz ulang tahun, kita barengin dengan kumpul kumpul keluarga dan makan bersama, ada juga yang sekalian nempel sama arisan keluarga, hehehehe.. gak perlu sebar undangan, dan biasanya beli kue trus bagi rame rame. Alasan utama nya ya simpel, karena kalo di jadikan acara beneran juga Hafidz nya belum paham, ngeliat orang ngumpul rame rame aja Hafidz belum tentu nyaman walaupun di rumah sendiri, masih lebih sering dan lebih seru main sama tangan sendiri daripada liat orang rame. :)

Sebelumnya saya sudah pernah cerita sedikit tentang tumbuh kembang Hafidz. Pertama kali Hafidz diperkenalkan dengan rehabilitisai medis adalah saat Hafidz dirawat di Singapore karena pneumonia nya, dan saat itu sekalian konsultasi tumbuh kembang dengan dokter disana, Hafidz baru berusia 9 bulan, Dan karena masalah utamanya adalah kemampuan minum yang belum baik, terapi nya fokus untuk menguatkan oromotor nya. Saya di ajarkan teknik memijat daerah muka, mulut dan dagu Hafidz. Untuk terapi motorik, kami mulai rutin bawa Hafidz ke rumah sakit setelah Hafidz berusia diatas satu tahun, setelah terlihat lebih memungkinkan dan kuat untuk di bawa keluar rumah setelah operasi. Sampai sekarang, Hafidz masih rutin terapi motorik 2 kali seminggu, dan sampai berumur 4 tahun skrg ini, Hafidz masih belajar duduk dan merangkak. Blm bisa berjalan. Ada wacana Hafidz di pakaikan korset punggung untuk memperbaiki postur Hafidz yang bungkuk agar posisi duduk nya lebih baik dan lebih kuat. 

Untuk masalah pertumbuhan, Hafidz memang terlihat mungil  untuk anak seumurannya. Kalau berat badan dan tinggi badan Hafidz dan teman temannya di plot di grafik TB dan BB yang umum digunakan pada anak normal, maka akan banyak anak anak CdLS yang dinilai "gagal tumbuh", yang biasanya fokus pada berat badan. Tidak jarang orang tua anak CdLS mempertimbangkan untuk memberikan formula tinggi kalori atau suplemen makanan dan/atau meningkatkan jumlah pemberian makan per hari untuk mengejar "ketertinggalan" yang terlihat di grafik yang biasa di gunakan. Saat ini, tidak ada bukti kuat yang memperlihatkan keuntungan jangka panjang dari hal hal diatas 

Apa yang sering tidak disadari oleh dokter dan petugas medis yang tidak familiar dengan anak CdLS adalah, walaupun berat badan anak CdLS bertambah dengan lambat, pertumbuhan mereka biasanya sesuai dengan tinggi badan dari waktu ke waktu 

agar dapat membantu pemahaman akan hal ini secara lebih baik, Direktur Medis CdLS Foundation USA Antonie D. Kline, M.D., dan koleganya mengembangkan grafik pertumbuhan yang spesifik untuk anak CdLS laki-laki dan perempuan, berdasarkan penelitian dan data yang telah dikumpulkan selama bertahun tahun. 

Jadi, setelah membaca ulasan ini di CdLS Foundation USA, saya juga coba plot TB dan BB Hafidz. hehehehe... Kalau dilihat sih Hafidz gak kurus dan gak gemuk juga. Saat ini berat badannya sekitar 11 kg, aktif dan kalo lagi main main batere nya ky nya gak habis habis :).. Saya angsur angsur ya plot growth chart nya. Untuk Growth Chart yang lengkap, silahkan download di www.cdlsusa.org

Grafik BB Anak Laki laki, usia 0-36 bulan

Grafik BB anak laki laki usia 2 th- 18 th

Tinggi badan laki laki usia 2-18 tahun

Ukuran lingkar kepala 

Ukuran berat badannya menggunakan satuan pound, dimana 1 pound = 453,59 gram. Dan satuan panjang nya menggunakan inch, 1 inch = 2,54 cm. Keterangan dibawah disebutkan BDLS (Brachmann De Lange Syndrome) yaitu nama lain untuk CdLS (Cornelia de Lange Syndrome)
Grafik ini digunakan di Amerika, untuk Indonesia sendiri belum ada. Tapi gak ada salah nya coba coba plot. Untuk kondisi Hafidz dari beberap grafik di atas, sepertinya masih dalam ukuran rata rata anak CdLS. yey!. No pressure Hafidz, Mommy is just plotting numbers, you just keep playing and smiling, and it's all that matters :).   

Weekend Rush - Infeksi Kulit Sekitar Gastric Button

Akhir minggu ini justru sibuk ke dokter, karena kulit sekitar button Hafidz memerah dan bengkak. Sebelumnya belum pernah seperti ini, padahal Hafidz sudah pakai Button sejak usia 9 bulan (Hafidz skrg 4 tahun). Bisa di bilang, perawatan button di rumah dapat dilakukan dengan baik dan terjaga kebersihannya. Kenapa skrg baru infeksi? 

Hmmm... Ini ada hubungannya dengan 'kepandaian' Hafidz  yang baru. Hafidz sekarang sudah jago garuk garuk perut nya. oh nooooo!!.. Waktu dulu, belum pinter meggaruk, biasanya hanya pukul pukul perut nya sendiri, tapi gak keras. Mungkin waktu itu terasa gatal tapi gak tau mau diapain. 

Anak dengan Button di perut rata rata memiliki permasalahan yang sama. Mau gak mau harus maklum bahwa pasti ada rembesan yang keluar dari lambung dan membasahi kulit sekitar button, karena basah, jadi gatal. Nah, sekarang kalau terasa gatal Hafidz sudah bisa memposisikan tangannya tepat ke perut daerah button dan menggaruk dengan puas. 

Waktu pertama kali saya tau Hafidz bisa garuk, rasanya mau marah tapi gak bisa. Kalau Hafidz sedang main biasanya suka bersuara sendiri, aktif guling guling, dan ada suara mainan. Kalau semakin lama semakin anteng dan diam saja, naaaah, harus segera di cek.Ternyata benar, Hafidz sedang garuk garuk dengan puas dan bertenaga, jaringan granulasi nya sampai berdarah. Kemudian jaringan nya infeksi dan akhirnya merah dan bengkak. Waktu itu hari Jumat, kita bawa Hafidz ke dokter Gastro Anak, yang baru pertama kali bertemu Hafidz, konsultasi nya berlangsung lama, dokter nya sepertinya tertarik dengan sindrom Hafidz. Hari Sabtu, bengkak dan merah nya masih ada, dan ada keluar nanah :(. Hafidz kita bawa ke dokter bedah anak, diberikan sirup antibiotik. Dokter nya menyarankan, jaringan granulasi (yang warna merah seperti daging) di beri Albothyl agar mengecil. Hari Minggu nya (saat saya buat blog ini), Hafidz rewel, badannya sedikit hangat (suhu nya masih di bawah 38), bengkak dan merah di kulit bertambah besar dan luas, Saya khawatir sekali, sudah terbayang kondisi yang buruk buruk. Sampai saat ini tidak ada masalah dalam pemberian bubur dan susu, sama seperti hari hari lain, tetap beri makan lewat selang seperti biasa. Cepat sembuh ya Hafidz, Mommy is so worried...  

Saat ini kami sedang memesan button yang baru, dan kami berencana untuk ganti dari BARD Button ke Mic-Key Button, masih dalam pemesanan ke Singapore (belum ada Toko Alkes di Indonesia yang jual). Semoga button nya bisa segera di ambil, pengalaman sebelumnya, barang baru bisa diambil 3 minggu setelah pemesanan. 

Ini salah satu tantangan kami punya anak dengan kebutuhan khusus. Untuk Feeding Hafidz, segala perlengkapanya tidak ada di jual di Indonesia. Kecuali Syringe, itu pun beli Syringe masih ada jarum nya. Sulit mencari syringe yang di jual tanpa jarum. 

Alat alat yang harus di beli di Singapore adalah: Mesin pompa susu (Feeding Pump), Feeding Bags (kantong susu yang di pakai setiap hari), selang makan yang harus connect ke button, serta consumables penunjang lainnya. Yang saya kenal, ada 2 anak special needs yang lain yang menggunakan Feeding Pump, dan kami semua memiliki tantangan yang sama, harus beli ke Singapore, bukan hal yang mudah dan banyak arrangement. Semoga kami selalu dimudahkan dalam memenuhi kebutuhan anak anak kami,,, aaammiiin

Berdoa suatu saat alat alat kesehatan di Indonesia semakin lengkap dan terjangkau oleh masyarakat, atau ada sistem asuransi yang mengcover anak anak dengan kebutuhan khusus dan juga mengcover segala kebutuhan harian yang digunakan, sehingga kekhawatiran kami sebagai orang tua bisa berkurang dan tidak perlu harus ke negara tetangga untuk beli perlengkapan medis. Aaaaamiiin... 

Infeksi hari kedua

Mata Cantik Cornelia de Lange Syndrome - Rentan Infeksi dan Radang

Anak CdLS punya bulu mata yang lentik dan panjang, termasuk Hafidz. Banyak orang yang nanya : "waktu kecil bulu mata nya di gunting ya?" waaah mana beraniiiiii... motong kuku Hafidz aja waktu dulu harus mengumpulkan keberanian. Apalagi menggunting bulu mata. Bahaya loh itu, jangan dicoba!! Selain bulu mata yang khas, kelopak mata Hafidz juga lemah, jd tidak menutup sempurna saat tidur. Memang Hafidz bisa mengedipkan mata, tapi bisa dibilang jarang. Mengedipkan mata itu penting, untuk membersihkan mata dari kotoran. Coba kalo lama lama menahan mata gak berkedip, mata kita bisa perih.
Permasalahan lain, Saluran air mata di kedua mata Hafidz juga masih belum sempurna, Air mata juga ada saluran nya, dialirkan ke dalam lubang lubang kecil dan masuk ke saluran air mata yang bermuara di dalam hidung. Pada Hafidz saluran ini gak semua nya berfungsi dengan baik. Alhasil, Hafidz selalu mengeluarkan air mata. Kalau air mata tergenang, bisa jadi media pertumbuhan kuman, dan jadinya gampang terkena infeksi.

Itu lah yang sering terjadi pada anak CdLS (Cornelia de Lange Syndrome). Hafidz sejak kecil mata nya selalu belekan (banyak kotoran mata), terutama mata kiri, Barangkali karena dari kecil Hafidz lebih suka tidur miring kiri, jadi lebih cepat kotor. Biasanya dirumah mata Hafidz sering di kompres dengan air hangat, terutama saat mandi. Belekan nya hilang dan mata Hafidz jadi bersih.
Tapi kejadiannya gak selalu seperti itu, Sampai Hafidz berusia 4 tahun, Kami sudah 2 kali bawa Hafidz ke dokter mata karena mata kiri nya merah, bengkak dan banyak kotoran. Yang pertama kali Hafidz umur 1 tahun 3 bulan, dokter kasi obat tetes, dan mata Hafidz membaik gak merah lagi. Yang terakhir saat Hafidz berumur 4 tahun 1 bulan. Kesimpulan dokter, ada infeksi dan peradangan kronik di mata kiri Hafidz. Hafidz dikasi obat tetes lagi dan dianjurkan kompres air hangat, dan disuruh kontrol setelah 2 minggu.

Setelah 2 minggu, kami datang lagi untuk cek kondisi mata Hafidz. Hasilnya, sudah tidak ada infeksi, tp masih ada peradangan. Peradangan yang disebabkan saluran air mata yang tidak lancar seperti cerita diatas. Oleh dokter Hafidz dikasi obat tetes mata lagi dan kontrol setelah 2 bulan, Obat Mata Hafidz yang pertama mengandung antibiotik dan kortikosteroid. Obat yang kedua mengandung antibiotik (Tobramycin). Saat ini kondisi mata Hafidz tidak merah, tapi sesekali kelopak matanya masih bengkak dan masih ada belekan terutama bangun pagi.

Penjelasan dari dokternya, saluran air mata Hafidz masih ada kemungkinan untuk membaik seiring dengan bertambah nya umur Hafidz, Jadi untuk saat ini sambil mengobati radang nya, we should wait and see, Memang dokter nya kasih gambaran, kalau seandainya kondisi ini terjadi terus dan tidak ada perbaikan, kemungkinan diperlukan intervensi dokter mata rekonstruksi. Saluran mata yang menutup atau sempit dilebarkan dengan memasukkan semacam cincin silinder agar salurannya terbuka, diharapkan drainase lancar dan air mata Hafidz tidak 'menggenang' lagi, kuman jadi tidak tumbuh, infeksi dan peradangan dapat dicegah. Cincin ini pun kalau Hafidz bertambah besar, kemungkinan di remove kembali.

Oh iya, saran dokter nya, sering lakukan pijat daerah mata terutama di daerah pangkal hidung dengan air hangat untuk melancarkan saluran air mata nya, Sejauh ini Hafidz mau gak mau juga di pijat daerah mata, tergantung mood heheheh, sesekali Hafidz senang di pijat saking suka bisa sampe ngantuk. :)

Ini beberapa foto Hafidz dengan mata 'cantik' nya :)

Tidur dengan mata setengah terbuka

Ini bukan hasil gunting bulu mata waktu bayi yaaaaaa :)

Masalah Makan pada Anak dengan Cornelia de Lange Syndrome

Ada banyak anak dengan CdLS mengalami gangguan makan semasa hidupnya. Permasalahannya antara lain penolakan terhadap makanan, pilih pilih makan, makan dengan lambat, variasi makanan yang terbatas, dan makan dengan jumlah sedikit, sedikit mengunyah, muntah yang akhirnya menolak makan. Namun, dalam beberapa kasus tertentu, beberapa anak hanya mengulum makanan di dalam mulut.

Ada beberapa factor yang mempengaruhi masalah makan termasuk Gastroesophageal Reflux Disease (GERD), kelemahan otot sekitar mulut, rahang yang kecil, dan aspirasi makakanan atau cairan. Tanda tanda seorang anak mengalami kesulitan makan lewat mulut yaitu tersedak, muntah, suara seperti banyak cairan di saluran napas, aspirasi, dan penolakan terhadap makanan

Bayi bayi dengan CdLS biasanya kesulitan mengisap dan mengkoordinasikan antara mengisap, menelan dan bernapas. Beberapa kesulitan bisa saja baru terlihat setelah bayi berusia beberapa bulan saat terjadi nya perubahan anatomi pada mulut dan leher sehingga sulit untuk menelan makanan dengan aman. Beberapa permasalahan baru terlihat saat perubahan makanan anak dari formula atau susu ke makanan padat

Hampir sekitar 90% anak CdLS mengalami GERD. Gejala-gejala GERD diantaranya memuntahkan makanan, atau terlihat tidak nyaman saat anak dihubungkan dengan proses atau suasana makan, sehingga anak CdLS yang mengalami GERD terlihat sering menolak makanan. Menolak makanan juga terlihat pada anak yang pernah menggunakan atau sedang menggunakan bantuan selang untuk makan, baik NGT maupun gastric tube. Pada anak yang menggunakan selang makan, ini akan mengalahkan keinginan untuk makan lewat mulut dan berakhir dengan kurangnya paparan terhadap makanan yang bervariasi rasa, tekstur, bau dan suhu nya dimana hal ini semsetinya dapat menstimulasi kemampuan oral dan membuat kegiatan makan menjadi menyenangkan.

Ditambah lagi, anak anak yang menggunakan selang makan biasanya diberi makan di beberapa tempat yang tidak biasa, seperti kamar tidur, atau tempat lain yang tidak berhubungan dengan aktivitas makan. Penting bagi anak anak yang menggunakan selang makan untuk tetap bisa merasakan pengalaman makan yang benar untuk stimulasi makan oral nya

Anak anak yang memperlihatkan adanya masalah dengan makan, sebaiknya menemui ahli/terapis gangguan bicara dan bahasa, dan harus dipastikan anak dalam kondisi baik sebelum di lakukan stimulasi makan secara oral. Anak anak dengan masalah menelan seperti batuk, tersedak saat makan biasanya di sarankan untuk dilakukan evaluasi menelan. Evaluasi ini akan memastikan apakah terjadi aspirasi (masuknya makanan atau minuman ke paru paru secara tidak sengaja) pada saat makan. Jika tidak terjadi aspirasi, maka kemungkinan anak bisa dicoba untuk makan secara oral dengan aman. Jika terjadi aspirasi, bisa dilakukan beberapa modifikasi seperti makananan atau susu yang di kentalkan, memberi makanan dalam bentuk puree juga direkomendasikan.

Susu dapat dikentalkan dengan sereal bayi, makanan bayi, oatmeal, tepung, pati jagung, yoghurt, applesauce, dan lain lain. Pasta yang konsistensi nya lembut, nasi, kentang, sayur yang sudah di masak dan buah kalengan bisa juga ditambahkan perlahan lahan untuk memberikan tekstur yang mudah di makan. Tambahkan juga secara perlahan jumlah makanan dan kepadatannya sebelum berpindah ke makanan yang konsistensi nya keras, seperti roti, daging, dan ikan. Kemudian dapat dilanjutkan dengan memberikan makanan keras seperti apel (awalnya boleh di kupas atau dipotong menjadi beberapa potongan), wortel, daging-dagingan, biscuit, crackers, dan seterusnya.

Seorang anak tidak diperbolehkan makan lewat mulut kecuali telah dinyatakan tidak ada nya masalah medis pada anak yang sebelumnya memiliki riwayat kesulitan makan. Jika terdapat kontraindikasi makan per oral, stimulasi oral tetap dilakukan dengan menggunakan beberapa variasi rasa (manis, asin, pedas, pahit), tekstur (lembut, lunak, padat), dan suhu (hangat, suhu ruangan, dingin dan beku).

Stimulasi rasa dapat dilakukan dengan meletakkan makanan di tangan anak, misalnya beberapa tetes madu, susu, juga bisa anda letakkan di mainan, dot, atau meletakkan makanan di dalam baby feeder (alat makan yang memiliki jaring yang menempel pada plastic bundar, tersedia di toko perlengkapan bayi). Untuk memberikan sensasi suhu, makanan dapat diletakkan di lemari es, di hangatkan di microwave, dan lain lain.

Mula mula berikan hanya satu stimulus (rasa, tesktur, suhu) dalam sekali pemberian makanan, terutama pada anak yang suka menolak makanan.  Jika anak bisa mentoleransi, stimulus dapat digabungkan, misalnya pemberian applesauce yang dingin setelah mencoba pemberian applesauce yang suhu nya normal (suhu ruangan). Berikan rangsangan pada derah oral dengan memberikan sedikit tekanan. Bibir, pipi, dan dagu dapat dikuatkan dengan pijatan lembut. Lidah dapat di latih kekuatannya dengan menekan dengan jari ibu mulai dari tengah keluar, dapat juga dibantu dengan handuk basah. Cara ini juga dapat membantu mengurangi ‘oral defensiveness’ (mulut ditutup jika diberikan makan) dan dapat meningkatkan kemampuan makan per oral. Pastikan anda mencoba nya pada anak anda sambil bermain

Yang paling utama, jadikan percobaan makan per oral ini sebagai aktifitas yang menyenangkan unutk anak.

Sumber:

-          Cornelia de Lange Syndrome foundation, feeding issues. 

Hafidz coba semangka dengan baby feeder :)

Apa itu Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) ?

Apa itu Cornelia de Lange Syndrome?

Blog saya kali ini kita akan membahas sedikit demi sedikit mengenai CdLS, mulai dari pengertian, angka kejadian, kriteria diagnosis, pengobatan, tumbuh kembang dan masalah perilaku pada anak anak CdLS. Saat ini sudah banyak informasi yang bisa di dapatkan mengenai CdLS di internet, namun kebanyakan masih dalamtulisan berbahasa Inggris. Sebagian besar informasi yang saya dapatkan berasal dari jurnal kedokteran, dan dari Organisasi CdLS USA. Mengapa dari sana? Disana sudah memiliki tim dokter ahli yang sudah berpengalaman menangani pasien CdLS selama bertahun tahun, kemudian telah melakukan banyak research terkait CdLS dan telah mengumpulkan data data selama beberaapa tahun, sehingga, telah banyak rumusan rumusan penting pengelolaan dan tatalaksana CdLS yang terus berkembang namun digunakan sebagai acuan dalam menangani anak anak dengan sindrom ini. Mudah mudahan tulisan saya mengenai CdLS dalam bahasa Indonesia ini bisa bermanfaat untuk yang membaca, terutama untuk saya J . Kita akan bahas satu satu satu, untuk sekarang, kita lihat pengertian dan kriteria diagnosis nya dulu ya J

Cornelia de Lange Syndrome

Pengertian

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) merupakan kelainan genetic yang muncul sejak lahir, tapi tidak selalu terdiagnosa saat lahir. Sindrom ini menyebabkan berbagai permasalahan fisik, kognitif dan berbagai masalah kesehatan. Tidak ada perbedaan angka kejadian CdLS pada laki laki dan perempuan, dan dapat ditemukan di semua ras, dan latar belakang etnic. Angka kejadian CdLS diperkirakan 1:10.000 angka kelahiran hidup (Cornelia de Lange Syndrome Foundation, 2010)

Cornelia de Lange Syndrome pertama kali di perkenalkan oleh dr Cornelia de Lange pada tahun 1933. CdLS di jabarkan sebagai sindrom yang mempengaruhi banyak sistem yang melibatkan malformasi kongenital, retardasi mental dan keterlambatan perkembangan sistem syaraf. ( Toker, Ay, Yeler, & Sezgn, 2009, hal. 289)

Kriteria Diagnosis

Kriteria Diagnosis CdLS di buat oleh CdLS Foundation’s Medical Director Antonie Kline, MD, kolaborasi dengan anggota Clinical Advisory Board of the CdLS Foundation and the Scientific Advisory Committee of the World’s CdLS Federation.

Jika tes molecular telah menunjukkan adanya mutasi pada gen yang berhubungan dengan CdLS, maka dapat dikatakan bahwa seseorang memang memiliki CdLS. Jika tes molecular belum dilakukan, temuan klinik yang memenuhi kriteria diantaranya bentuk wajah yang khas, ditambah 2 atau 3 dari 6 kategori sistem lain yang terpengaruh. Sedikitnya 1 dari 6 kriteria harus mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan atau perilaku. Jika kriteria ini dipenuhi, dapat dikatakan seseorang memiliki CdLS

Diagnosis CdLS :

• -          Hasil positif pada tes terkait mutasi pada gen yang berkaitan dengan CdLS, ATAU
• -          Adanya bentuk wajah yang khas dan pemeriksaan fisik lain yang memenuhi 2 kriteria mayor, ATAU
• -          Adanya bentuk wajah yang khas, 1 kriteria mayor ditambah 2 krtiteria lain (Mayor atau Minor)

BENTUK WAJAH

1. -           Alis mata yang menyatu di  tengah dan ditambah lebih dari 3 ciri ciri dibawah ini:    
2. -           Bulu mata yang panjang
3. -          Hidung pendek dengan lubang hidung sedikit menengadah ke atas
4. -          Jarak antara bibir atas dan hidung yang panjang
5. -          Pangkal hidung luas atau datar
6. -          Dagu kecil atau petak
7. -          Bibir tipis, dengan sudut menurun (downturn)
8. -          Celah langit langit mulut yang tinggi
9. -          Gigi jarang atau gigi yang tidak tumbuh

KRITERIA MAYOR

  Pertumbuhan (>2 kriteria berikut) :

-        -  BB/Umur dibawah 5 percentil

      TB/Umur dibawah 5 percentil

-          Lingkar kepala disbanding umur dibawah 5 percentil

2.       Perkembangan (>1 kriteria berikut):

-         Developmental Delay (keterlambatan tumbuh kembang) atau gangguan intelektual dengan gangguan bahasa yang sangat terpengaruh daripada kemampuan motorik

-          Kesulitan belajar

3.       Perilaku (>2 kriteria berikut):

-          Attention Deficit Disorder (ADD) ditambah hiperaktif

-          Karakteristik Obsessive-Compulsive

-          Anxietas (gelisah)

-          Selalu bergerak

-          Agresif

-          Perilaku menyakiti diri sendiri

-          Menarik diri atau sangat pemalu

-          Perilaku seperti Autis

KRITERIA MINOR

1.       MUSKULOSKELETAL (1 atau lebih dari kriteria berikut):

-          Tidak ada lengan bawah atau lengan atas

-          Dijumpai 3 atau lebih dari penemuan di bawah ini ATAU tangan dan kaki yang kecil DAN/ATAU tidak adanya beberapa jari dengan 2 atau lebih dari penemuan di bawah ini:

-          Jari kelima yang bengkok

-          Garis tangan abnormal

-          Dilokasi siku / ekstensi abnormal pada siku

-          Jempol yang lebih proksimal

-          Jari kaki kedua dan ketiga yang berhimpitan/menyatu

-          Skoliosis

-          Deformitas tulang dada atau rongga dada

-          Dislokasi atau dysplasia panggul

2.       SENSORINEURAL/KULIT (3 atau lebih dari ciri ciri berikut):

-          Kelopak mata lemah (tampak mengantuk)

-          Malformasi saluran air mata atau peradangan kelopak mata

-          Rabun dekat

-          Malformasi mata berat

-          Gangguan pendengaran

-          Kejang

-          Kulit seperti bercak bercak (mottled appearance)

-          Rambut tubuh yang banyak

-          Putting susu kecil dan atau udel (pusar) kecil

3.       Sistem sistem lain (3 atau lebih dari ciri berikut)

-          Malformasi/malrotasi  gastrointestinal

-          Hernia diafragmatika

-          Reflux Gastrointestinal

-          Langit mulut terbelah atau berselaput

-          CHD (Congenital Heart Disease)

-          Mikropenis

-          Kelainan muara urethra

-          Undescendus Testis (Testis tidak turun)

-          Malformasi Saluran kemih

Sumber :

-          Cornelia de Lange Syndrome Foundation. (2010a). Retrieved from http://www.cdlsusa.org/ what-is-cdls/diagnosis-of-cdls.htm CdLS USA organization

Toker, A., Ay, S., Yeler, H., & Sezgin, I. (2009). Dental findings in Cornelia de Lange syndrome. Yonsei Medical Journal, 50(2), 289-292. doi:10.3349/ymj.2009.50.2.289


Dari semua ciri ciri fisik diatas (Hafidz belum pernah tes genetik spesifik untuk CdLS), yang di jumpai pada Hafidz adalah: 
Bentuk Wajah:
- Alis mata menyatu ditengah, bulu mata panjang, Hidung seperti ciri ciri bentuk wajah yang sudah di jelaskan diatas, bibir tipis dengan sudut menurun, langit langit mulut tinggi, gigi yang jarang 

Kriteria Mayor yang ada pada Hafidz :

Pertumbuhan: meets all the criteria (lain waktu kita bahas ini ya :)

Perkembangan : Developmental delays, delayed speech yang lebih terpengaruh di banding kemampuan motorik, kesulitan belajar
Perilaku Hafidz: Attention Deficit Disorder, Obsessive Compulsive, selalu bergerak, perilaku seperti autisic.

Kriteria Minor yang ada pada Hafidz:
Jari kelima yang bengkok, Garis tangan abnormal, ibu jari lebih proximal, kemungkinan ada scoliosis dan hip displasia 
Kelopak mata seperti mengantuk, malformasi saluran air mata (Hafidz selalu mengeluarkan air mata karena aliran air mata tidak lancar, jadi sering belekan juga, saat ini sedang infeksi (blepharoconjunctivitis dan sedang di kasi obat tetes mata dari dokternya, kontrol 2 minggu lagi)
Gangguan pendengaran (Hafidz sudah punya alat bantu dengar, and it's always a struggle putting them on, and he hates them!)
Bercak bercak pada kulit (mottled appearance skin), rambut di badan yang sangat banyak, puting susu yang kecil, pusar yang kecil

masalah kesehatan lain yang juga di jumpai:
GERD, Micropenis, Undescendus Testis.